Schopnosti Vyplývající Ze Vzácných Lidských Genetických Mutací

Obsah:

Video: Schopnosti Vyplývající Ze Vzácných Lidských Genetických Mutací

Video: Schopnosti Vyplývající Ze Vzácných Lidských Genetických Mutací
Video: GENETIKA - Mutace 2024, Březen
Schopnosti Vyplývající Ze Vzácných Lidských Genetických Mutací
Schopnosti Vyplývající Ze Vzácných Lidských Genetických Mutací
Anonim
Schopnosti vyplývající ze vzácných lidských genetických mutací - mutace, schopnosti
Schopnosti vyplývající ze vzácných lidských genetických mutací - mutace, schopnosti

Ve srovnání s mnoha jinými druhy mají všichni lidé neuvěřitelně podobné genomy. I malé změny v našich genech nebo prostředí však mohou vést k rozvoji vlastností, které nás činí jedinečnými. Někdy se tyto rozdíly projevují ve formě barvy vlasů, výšky nebo struktury obličeje, ale někdy se člověku nebo celému lidu dostanou výrazné rozdíly od ostatních členů lidské rasy.

Když hladina cholesterolu nestoupá

obraz
obraz

I když si většina z nás nedělá starosti s omezováním příjmu smažených jídel, vajec nebo jiných položek v našem seznamu potravin zvyšujících hladinu cholesterolu, někteří lidé to mohou sníst bez obav z čehokoli. Bez ohledu na to, co takoví lidé používají, zůstává „špatný cholesterol“prakticky na nule.

Tito lidé se narodili s genetickou mutací. Postrádají funkční kopie genu známého jako PCSK9, a přestože obecně není dobré narodit se s chybějícím genem, v tomto případě existují určité pozitivní efekty.

Poté, co vědci asi před 10 lety objevili souvislost mezi tímto genem (nebo jeho nedostatkem) a cholesterolem, začaly farmaceutické společnosti pracovat na pilulce, která by blokovala PCSK9 u jiných jedinců. Lék je téměř připraven ke schválení FDA. V raných studiích pacienti, kteří ho testovali, snížili hladinu cholesterolu o 75%.

Vědci dosud našli tyto mutace pouze u několika Afroameričanů; mají také o 90% nižší riziko vzniku kardiovaskulárních chorob.

Odolnost vůči HIV

obraz
obraz

Lidskou rasu může zničit příliš mnoho věcí: havárie asteroidů, jaderná destrukce, extrémní změna klimatu - seznam pokračuje. Jednou z nejhorších hrozeb je možnost vzniku hrozných virů. Pokud je populace zasažena novou nemocí, pouze několik z nich může být imunních. Naštěstí máme důkazy, že někteří lidé mají odolnost vůči určitým druhům nemocí.

Vezměte si například HIV. Někteří lidé mají genetickou mutaci, která vypne jejich kopie proteinu CCR5. HIV používá tento protein jako bránu do lidské buňky. Pokud tedy osoba nemá CCR5, HIV nemůže vstoupit do jejich buněk a je extrémně nepravděpodobné, že by onemocněl.

Vědci tvrdí, že lidé s touto mutací jsou odolnější než zcela imunní vůči HIV. Někteří lidé bez tohoto proteinu dostali a dokonce zemřeli na AIDS. Některé neobvyklé typy HIV zjevně přišly na to, jak použít jiné proteiny pro vstup do buněk. Právě vynalézavost virů nás děsí nejvíce.

Odolnost proti malárii

obraz
obraz

Ti, kteří jsou obzvláště odolní vůči malárii, mají další smrtelnou nemoc: srpkovitou anémii. Je pravda, že jen málo lidí by chtělo být rezistentní na malárii, aby zemřeli předčasně na špatné krvinky, ale toto je případ, kdy se srpkovitá anémie vyplácí. Abychom pochopili, jak to funguje, musíme se naučit základy obou nemocí.

Malárie je druh parazita přenášeného komáry, který může způsobit smrt (asi 660 000 lidí ročně zemře na malárii) nebo si vede velmi špatně. Malárie dělá svou špinavou práci invazí a reprodukcí v červených krvinkách. O několik dní později se z obydlených krvinek vyloupnou noví paraziti malárie, kteří ji zničí.

Poté proniknou do dalších červených krvinek. Tento cyklus pokračuje, dokud parazity nezastaví léčba, obranné mechanismy těla nebo smrt. Tento proces vede ke ztrátě krve a oslabuje plíce a játra. Rovněž zvyšuje srážení krve, což může vyvolat kómu.

Onemocnění srpkovitých buněk způsobuje změny ve tvaru a složení červených krvinek, což jim ztěžuje průchod krevním řečištěm a příjem normálního množství kyslíku. Navíc v důsledku buněčné mutace interferují s parazitem malárie, je pro ni obtížnější proniknout do krevních buněk. Lidé se srpkovitou anémií jsou tedy přirozeně chráněni před malárií.

Antimalarické výhody můžete získat bez nemocných buněk, pokud budete nosit gen srpkovitých buněk. Aby člověk dostal srpkovitou nemoc, musí zdědit dvě kopie mutantního genu, jednu od každého rodiče. Pokud dostane jen jeden, bude mít dostatek abnormálního hemoglobinu k boji proti malárii, ale úplná anémie se nikdy nevyvine.

Tolerance vůči chladu

obraz
obraz

Eskymáci a další skupiny lidí, kteří žijí v extrémně chladných podmínkách, se přizpůsobili extrémnímu životnímu stylu. Naučili se tito lidé v takových podmínkách přežít, nebo jsou jen biologicky uspořádáni jinak?

Lidé žijící v chladnějších oblastech vykazují ve srovnání s těmi, kteří žijí v mírnějších podmínkách, vynikající fyziologické reakce na nízké teploty. Navíc se zdá, že v této přizpůsobivosti musí být alespoň část genetické složky; protože i kdyby se někdo jiný přestěhoval do chladného prostředí a žil tam mnoho desítek let, jeho tělo nikdy nedosáhne stejné úrovně adaptace jako místní, kteří v takových podmínkách žili po generace. Vědci zjistili, že domorodí Sibiřané jsou lépe přizpůsobeni chladu i ve srovnání s Rusy žijícími v jejich společnosti.

Tato adaptace částečně vysvětluje, proč domorodí Australané mohou za chladných nocí spát na zemi (bez přikrývek nebo oblečení) a cítit se skvěle; a proč mohou Eskymáci žít většinu svého života v mrazivých teplotách.

Lidské tělo je více přizpůsobeno životu v teple než v chladu, a proto je překvapivé, že lidé mohou v chladu vůbec žít, natož prosperovat.

Zvyklý na výšku

obraz
obraz

Většina horolezců, kteří vylezli na Mount Everest, by to bez pomoci průkopníků neudělala. Šerpové často kráčejí před dobrodruhy a staví lana a žebříky. Není pochyb o tom, že Tibeťané a Nepálci jsou fyzicky lepší ve výškách. Co jim ale přesně umožňuje aktivní práci v anoxických podmínkách, když zbytek chlapů chce jen zůstat naživu?

Tibeťané žijí ve výškách nad 4000 metrů a jsou zvyklí dýchat vzduch, který obsahuje o 40% méně kyslíku než na hladině moře. V průběhu staletí se jejich těla vyvíjela, aby kompenzovala nedostatek kyslíku, vyvíjela větší plíce a prsa, aby mohla každým nádechem dýchat více vzduchu.

Na rozdíl od lidí žijících v rovinách, jejichž těla produkují více červených krvinek za podmínek sníženého kyslíku, se lidé ve výšce vyvinuli tak, že dělají přesný opak: produkují méně krvinek. Faktem je, že zatímco zvýšení počtu červených krvinek může člověku dočasně pomoci zvýšit tok kyslíku do těla, v průběhu času se hromadí v krvi a vede k tvorbě sraženin, které mohou být smrtelné. Kromě toho mají šerpové dobrý průtok krve do mozku a jsou obecně méně náchylní k výškové nemoci.

I když žijí v nižších nadmořských výškách, Tibeťané si tyto rysy stále udržují; vědci zjistili, že mnoho z těchto adaptací nejsou jen fenotypové abnormality (to znamená, že se z nějakého důvodu neuplatňují v malých výškách), ale genetické adaptace.

Existuje jedna genetická změna v úseku DNA známém jako EPAS1, který kóduje regulační protein. Tento protein detekuje kyslík a kontroluje produkci červených krvinek, což vysvětluje, proč Tibeťané na rozdíl od běžných lidí při nedostatku kyslíku nepřemnožují červené krvinky.

Hanové, rovinní příbuzní Tibeťanů, tyto genetické vlastnosti nesdílejí. Tyto dvě skupiny dělí zhruba tři tisíce let, což naznačuje, že k těmto adaptacím došlo zhruba před 100 generacemi - to je na evoluci relativně krátký čas.

Imunita vůči Kuruově mozkové poruše

obraz
obraz

Pokud potřebujete další důvody, abyste se vyhnuli kanibalismu, jíst jeden druhého není skvělé. Fore lidé z Papuy -Nové Guineje nám to ukázali v polovině 20. století, kdy jejich kmen zažil epidemii kuru, degenerativní a smrtelné onemocnění mozku, které se šířilo, když se lidé navzájem jedli.

Kuru je nemoc spojená s Creutzfeldt-Jakobovou poruchou u lidí a spongiformní encefalopatií (nemocí šílených krav) u skotu. Jako všechny prionové choroby, kuru vyprazdňuje mozek vyplněním houbovitých děr. Nakažený trpí sníženou pamětí a inteligencí, změnami osobnosti a záchvaty.

Někdy mohou lidé žít s prionovou nemocí mnoho let, ale v případě kuru obvykle postižený do jednoho roku zemře. Je důležité si uvědomit, že i když je to velmi vzácné, člověk může tuto nemoc zdědit. Přenáší se nejčastěji požitím nakažené osoby nebo zvířete.

Atropologové a lékaři zpočátku nechápali, proč se kuru šíří po celém kmeni Fore. Nakonec se koncem padesátých let zjistilo, že se infekce přenášela na pohřebních hodech, kde členové kmene z úcty využívali své zesnulé příbuzné. Ženy a děti se účastní rituálu. V souladu s tím patří mezi nejvíce postižené. Než byla tato praxe pohřbívání zakázána, v některých Fore vesnicích nezbyly téměř žádné dívky.

Ale ne každý, kdo se setkal s kuru, na tuto nemoc zemřel. Ti, kteří přežili, měli změny v genu zvaném G127V, díky kterému byli imunní vůči chorobám mozku. Nyní se tento gen rozšířil do celého handicapu a lidí kolem lidí.

Zlatá krev

obraz
obraz

I když jste pravděpodobně slyšeli o krvi typu O jako o univerzální krvi, kterou může dostat každý, věci nejsou tak jednoduché. Celý systém je mnohem složitější, než si kdokoli z nás dokáže představit.

Existuje osm hlavních typů krve (první, druhý, třetí, čtvrtý nebo A, AB, B a O, z nichž každý může být pozitivní nebo negativní), v současné době je známo 35 skupin krevních systémů s miliony variací v každém systému. Krev, která nevstupuje do systému ABO, je považována za vzácnou a pro lidi s takovou krví je velmi obtížné najít vhodného dárce, pokud je nutná transfuze.

Přesto existuje vzácná krev a existuje velmi vzácná krev. Nejneobvyklejším typem krve, který je nyní znám, je Rh-nula neboli Rh-nula. Jak naznačuje název, taková krev neobsahuje žádné antigeny v systému Rh. Není neobvyklé, že člověk trpí nedostatkem určitých Rh antigenů. Například lidé bez Rh D antigenu mají „negativní“krev (tj. A-, B- nebo O-). Je však zcela neobvyklé nemít žádné antigeny Rh. Tak neobvyklé, že vědci napočítali jen asi 40 jedinců na planetě s nulovou krví rhesus.

Tato krev je zajímavá tím, že je z hlediska všestrannosti zcela nadřazená krvi O-typu, protože ani O-negativní krev není vždy kompatibilní s jinými vzácnými negativními krevními skupinami. Rh-nula je však kompatibilní s téměř jakoukoli krevní skupinou. Jde o to, že při transfuzi naše těla pravděpodobně odmítnou jakoukoli krev, která obsahuje antigeny, které nemáme. A protože krev Rh-zero má nulové antigeny A nebo B, může být transfuzí téměř každému.

Na světě je bohužel jen devět dárců této krve, takže se používá jen v extrémních situacích. Lékaři této krvi říkají „zlatá“. Někdy dokonce vystopují anonymní dárce, aby požádali o vzorek takové krve. Problém je v tom, že pokud sami tito dárci potřebují krev, budou si muset vybrat pouze z osmi zbývajících dárců, což je sotva možné.

Křišťálově čisté podvodní vidění

obraz
obraz

Oči většiny zvířat jsou navrženy tak, aby viděly věci pod vodou nebo ve vzduchu - ale ne v obou prostředích. Lidské oko je samozřejmě uzpůsobeno k vidění předmětů ve vzduchu. Když pod vodou otevřeme oči, vše vypadá rozmazaně. Důvodem je, že voda má podobnou hustotu jako kapaliny v očích, což omezuje množství lomeného světla, které může proniknout do oka. Nízké úrovně odrážejí a vedou k rozmazanému vidění.

Skupina lidí známých jako Moken dokáže jasně vidět pod vodu i v hloubkách až 22 metrů. Moken tráví osm měsíců v roce na lodích nebo na chůdách. Na Zemi jdou jen pro základní potřeby, které získávají výměnou, pro jídlo nebo mušle z oceánu.

Sbírají mořské zdroje tradičními metodami, nemají rybářské pruty, masky ani potápěčské vybavení. Děti jsou zodpovědné za sběr potravin, měkkýšů a mořských okurek ze dna moře. Díky neustálému provádění takových úkolů se oči lidí přizpůsobily změně tvaru pod vodou, aby se zvýšila odrazivost světla. I děti tedy dokážou rozeznat jedlé měkkýše od běžných kamenů, i když jsou hluboko pod vodou.

Experimenty ukázaly, že děti Moken vidí pod vodou dvakrát lépe než běžné evropské děti. Protože je to však příklad adaptace, každý z nás může získat dovednosti Mokenů.

Super husté kosti

obraz
obraz

Stárnutí je nevyhnutelně spojeno s řadou fyzických problémů. Běžným příkladem je osteoporóza, úbytek kostní hmoty a hustota. Vede k nevyhnutelným zlomeninám kostí, zlomeným bokům a vyčnívajícím hrbům. Skupina lidí má však jedinečný gen, který skrývá tajemství léčby osteoporózy.

Tento gen byl nalezen v Afrikánské populaci (Jihoafričan holandského původu). Vede to k tomu, že lidé kostní hmotu po celý život budují, než aby ji ztratili. Konkrétněji se jedná o mutaci v genu SOST, který kontroluje protein (sklerostin), který reguluje růst kostí.

Pokud Afrikánci zdědí dvě kopie mutantního genu, dostane poruchu sklerosteózy, která vede k přerůstání kostní tkáně, gigantismu, paréze obličeje, hluchotě a předčasné smrti. Rozumí se, že tato porucha je horší než osteoporóza. Pokud ale Afrikánci zdědí jen jednu kopii genu, jednoduše získá husté kosti na celý život.

Ačkoli z tohoto genu mají v současné době prospěch pouze heterozygotní nositelé, vědci studují DNA Afrikánců v naději, že najdou způsoby, jak zvrátit osteoporózu a další kosterní poruchy. Na základě těchto znalostí vědci zahájili klinické zkoušky inhibitoru sklerostinu, který může stimulovat tvorbu kostí.

Potřebuješ trochu spát

obraz
obraz

Pokud jste si někdy mysleli, že někteří lidé mají ve dne více hodin než vy, je možné, že ano. Faktem je, že existují neobvyklí lidé, kteří potřebují šest nebo méně hodin spánku každý den. A netrpí tím, zatímco ostatní jsou připraveni dát všechno alespoň na další hodinu spánku.

Tito lidé nemusí být silnější než my a necvičili „držení“. Mohou mít vzácnou genetickou mutaci v genu DEC2, což vede k tomu, že fyziologicky potřebují méně spánku než průměrný člověk.

Pokud obyčejní lidé spí šest hodin nebo méně, téměř okamžitě začnou pociťovat negativní účinky. Chronická deprivace spánku může dokonce vést ke zdravotním problémům, včetně vysokého krevního tlaku a srdečních chorob. Lidé s mutací genu DEC2 nemají žádné problémy spojené se sníženým spánkem.

Tato genetická abnormalita je extrémně vzácná - u méně než 1% lidí, kteří tvrdí, že nepotřebují mnoho spánku. Je nepravděpodobné, že byste byli jedním z nich.

Doporučuje: