2024 Autor: Adelina Croftoon | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 02:06
: Vědci z Mount Sinai Medical Center analyzovali genomy půl milionu lidí a našli asi deset zdravých lidí s mutovaným genem, který by nevyhnutelně vedl k smrtelnému onemocnění.
Důvody rezistence vůči mutacím jsou stále neznámé. Výzkum je publikován v časopise Nature Biotechnology.
Vědci studovali genetická data asi 590 000 lidí, aby našli ty, kteří vykazují zdravý fenotyp s mutantními geny spojenými s jednou z 584 závažných genetických poruch.
Testováno bylo 874 genů, které se vyznačují úplnou penetrancí - mutace v nich se objevují ve 100 procentech případů. Genetici také zkontrolovali, zda studovaní lidé skutečně nevykazují žádné příznaky onemocnění.
Analýza odhalena 13 lidícož se ukázalo být úplně odolná vůči jedné z osmi genetických mutací, ačkoli dříve to bylo považováno za nemožné … Jedna z těchto mutací způsobuje cystickou fibrózu, závažné a nevyléčitelné onemocnění, které vede k respiračním dysfunkcím.
Vědci zdůrazňují, že genetické testování je obvykle omezeno na pacienty, kteří vykazují příznaky onemocnění, a také na jejich rodinné příslušníky. Tento přístup může u malého počtu lidí pomoci udržet tiché mutace bez povšimnutí.
Genetikům se dosud nepodařilo získat souhlas jednotlivců k pokračování výzkumu, takže mechanismy odpovědné za rezistenci jsou stále neznámé. Vědci však naznačují, že zde hrají roli faktory, které zprostředkovávají účinky vysoce penetračních mutací. Jejich nalezení by mohlo pomoci vytvořit efektivní cílenou terapii.
Doporučuje:
Indický Farmář Vytváří Jedinečnou Vícebarevnou Kukuřici
Tyto mimořádné obrázky mohou vypadat jako barevné bonbóny nebo dokonce skleněné korálky, ale ve skutečnosti jde o kukuřici pěstovanou indickými farmáři. Tuto odrůdu kukuřice vyvinul indický farmář, který sklízel klasy obsahující neobvyklá barevná semena. Jedinečná semena kukuřice jsou nyní k dispozici ke koupi online a jsou velmi žádaná od zahrádkářů, kteří chtějí do své zahrady přidat trochu barvy
Jediná Rodina Na Světě S Genovou Mutací, Díky Které Necítí žádnou Bolest
52letá Letizia Marsigli si v raném dětství uvědomila, že není jako všichni ostatní. Skoro necítila bolest a nemohla si všimnout, že byla spálena nebo dostala zlomeninu. Pět členů její rodiny také necítí bolest v situacích, kdy by průměrný člověk potřeboval léky proti bolesti. [inzerát] „Náš život je docela obyčejný, normální, možná ještě lepší než ostatní, protože se jen málokdy cítíme špatně a téměř necítíme žádnou bolest,“říká Letizia Marsigli. "Po pravdě řečeno
Prodloužené Lebky Z Paracasu Mají Ve Své DNA Neobvyklou Mutaci
V roce 1928 archeolog Julio Tello na jižním pobřeží Peru v poušti Paracas učinil překvapivý nález. Výzkumník objevil obrovské pohřebiště se složitou strukturou, kde ležely nejneobvyklejší pozůstatky, jaké kdy vědci viděli: lebky zemřelých byly nejen neobvykle velké, ale měly také neobvyklý protáhlý tvar. Celkem Tello objevil více než tři sta lebek, jejichž stáří se odhadovalo zhruba na tři tisíce let. Pro analýzu jejich DNA vědci vzali
Indonéští „rybí Lidé“mají Mutaci, Která Jim Umožňuje Zůstat Pod Vodou Několik Minut
U lidí z indonéského kmene Bajau (Bajao) byla zjištěna genetická abnormalita a vyvinuli neobvykle velkou slezinu. Kvůli této mutaci mohou někteří z nich na několik minut zadržet dech a ponořit se do hloubky 60–70 metrů. A jeden z rybářů řekl, že se mu jednou podařilo zadržet dech na celých 13 minut. Podle vědců je to považováno za první takovou adaptaci lidí na semi-vodní životní styl. Před tisíci lety se Badjau plavili ve svých malých člunech
Schopnosti Vyplývající Ze Vzácných Lidských Genetických Mutací
Ve srovnání s mnoha jinými druhy mají všichni lidé neuvěřitelně podobné genomy. I malé změny v našich genech nebo prostředí však mohou vést k rozvoji vlastností, které nás činí jedinečnými. Někdy se tyto rozdíly projevují ve formě barvy vlasů, výšky nebo struktury obličeje, ale někdy se člověku nebo celému lidu dostanou výrazné rozdíly od ostatních členů lidské rasy. Když cholesterol nestoupá I když si většina z nás nedělá starosti s omezováním