Vědci Našli 13 Lidí S Jedinečnou Genetickou Mutací

Video: Vědci Našli 13 Lidí S Jedinečnou Genetickou Mutací

Video: Vědci Našli 13 Lidí S Jedinečnou Genetickou Mutací
Video: Terry Pratchett Nevidani akademikove 13 2024, Březen
Vědci Našli 13 Lidí S Jedinečnou Genetickou Mutací
Vědci Našli 13 Lidí S Jedinečnou Genetickou Mutací
Anonim
Vědci našli 13 lidí s jedinečnou genetickou mutací - genetika, mutace
Vědci našli 13 lidí s jedinečnou genetickou mutací - genetika, mutace
Image
Image

: Vědci z Mount Sinai Medical Center analyzovali genomy půl milionu lidí a našli asi deset zdravých lidí s mutovaným genem, který by nevyhnutelně vedl k smrtelnému onemocnění.

Důvody rezistence vůči mutacím jsou stále neznámé. Výzkum je publikován v časopise Nature Biotechnology.

Vědci studovali genetická data asi 590 000 lidí, aby našli ty, kteří vykazují zdravý fenotyp s mutantními geny spojenými s jednou z 584 závažných genetických poruch.

Testováno bylo 874 genů, které se vyznačují úplnou penetrancí - mutace v nich se objevují ve 100 procentech případů. Genetici také zkontrolovali, zda studovaní lidé skutečně nevykazují žádné příznaky onemocnění.

Analýza odhalena 13 lidícož se ukázalo být úplně odolná vůči jedné z osmi genetických mutací, ačkoli dříve to bylo považováno za nemožné … Jedna z těchto mutací způsobuje cystickou fibrózu, závažné a nevyléčitelné onemocnění, které vede k respiračním dysfunkcím.

Vědci zdůrazňují, že genetické testování je obvykle omezeno na pacienty, kteří vykazují příznaky onemocnění, a také na jejich rodinné příslušníky. Tento přístup může u malého počtu lidí pomoci udržet tiché mutace bez povšimnutí.

Genetikům se dosud nepodařilo získat souhlas jednotlivců k pokračování výzkumu, takže mechanismy odpovědné za rezistenci jsou stále neznámé. Vědci však naznačují, že zde hrají roli faktory, které zprostředkovávají účinky vysoce penetračních mutací. Jejich nalezení by mohlo pomoci vytvořit efektivní cílenou terapii.

Doporučuje: